martes, 12 de mayo de 2009

Desde que se descifró el genoma, el año 2000, el estudio de los genes ha tenido un desarrollo espectacul

Las 50 ideas claves para entender la genética

Fuente: latercera.com

Desde que se descifró el genoma, el año 2000, el estudio de los genes ha tenido un desarrollo espectacular. Y no es para menos, si se piensa que estos trozos de ADN gobiernan el cuerpo y la mente humana. Algo que explica en detalle el libro "50 ideas genéticas que usted realmente necesita conocer", que permite comprender mejor esta joven y revolucionaria disciplina científica.

POR SEBASTIÁN URBINA - 10/05/2009 - 15:41

1. LA GENÉTICA DE ADÁN Y EVA

De acuerdo con la Biblia, Eva fue creada a partir de una costilla de Adán. Pero el ADN dice otra cosa: los seres humanos están genéticamente programados para ser mujeres. Y si esto es un fuerte golpe al chovinismo masculino, no es menos duro para los racistas el que los genes demuestren que la cuna de la humanidad está en Africa. O como dice Chris Stringer, paleontólogo del Museo de Historia Natural de Londres: "Todos los hombres y mujeres somos africanos bajo la piel".

Este tipo de aclaraciones abundan en este libro del editor científico de The Times, Mark Henderson, gracias a que el ADN es el mayor registro de la historia de la humanidad. Esto impulsó a un grupo de investigadores a lanzar en 2005 el Proyecto Genográfico, alianza entre National Geographic y la gigante de la computación IBM, que busca reunir 100 mil muestras de ADN de indígenas de todo el mundo. Así buscan reconstruir la historia de las migraciones humanas y las relaciones genéticas entre diferentes etnias.

Hoy, por ejemplo, se conoce una curiosa conexión entre genes y creencias: en el Líbano, un gran número de hombres cristianos tienen su cromosoma Y de origen europeo Occidental, que habrían traído los cruzados a la zona entre los siglos XI y XIII. Entre los libaneses musulmanes, el Y proviene de la península Arábica, producto de la expansión islámica de los siglos VII y VIII.

2. ¿LA EXTINCIÓN DEL HOMBRE?

Es la sorprendente teoría de Bryan Sykes, genetista de la U. de Oxford que dice que el cromosoma Y se está atrofiando. Mientras el X contiene más de 1.000 genes, muchos de ellos críticos para el metabolismo de ambos sexos, el Y tiene menos de 100. Si alguna vez fue idéntico al X, desde hace 300 millones de años comenzó a encogerse y hoy tiene menos información que cualquier otro cromosoma. Y mientras en la mujer siempre hay dos X, lo que permite que si hay un gen defectuoso el gen del otro cromosoma salva la situación, en el hombre al haber un Y, no es posible compensar el defecto.

Pero la mayoría de los científicos no comparte este pesimismo, ya que el cromosoma Y es el único que contiene genes escritos de tal manera, que se pueden leer hacia atrás o adelante y producen el mismo sentido. Esto lo protege de errores cuando su ADN es leído. Y si finalmente es defectuoso, la naturaleza lo elimina dando lugar a un hombre infértil.

3. EL ADN DEL COMPORTAMIENTO

El debate de si la biología o el ambiente es lo determinante está instalado en la ciencia desde siempre. Se sabe que ciertos comportamientos y rasgos de personalidad se observan con frecuencia en determinadas familias. Desde la religiosidad hasta la agresividad pueden ser rasgos que comparten los integrantes de un hogar. Algo que el sentido común atribuye a la crianza o la influencia de los padres.

Ahora se sabe que los genes no sólo influyen en el aspecto físico de las personas como la estatura o el color de ojos. Muchos aspectos del desarrollo mental, sicológico y personal son también parcialmente heredables. Esta lista incluye la inteligencia, comportamiento antisocial, inclinación a correr riesgos, religiosidad y cada uno de los rasgos que constituyen la personalidad. Incluso, hay evidencia de que la habilidad de una mujer para experimentar un orgasmo puede estar influida por sus genes.

4. ¿EXISTE EL GEN GAY?

Otro aspecto polémico que toca el libro es cómo la biología influye en la sexualidad. El año 93, el genetista estadounidense Dean Hamer dijo haber descubierto el primer gen relacionado con la homosexualidad masculina: el Xq28. Aunque otros estudios no han podido demostrar esta asociación, los investigadores coinciden en que el ADN influye en esto, a través de sus efectos en el desarrollo cerebral y hormonal.

El libro menciona otras teorías que han ganado peso en la comunidad científica, como la que dice que a mayor número de hermanos hombres, aumenta la posibilidad de que nazca un niño gay. Este campo de investigación sufre del mismo sesgo de género que otros: ningún estudio sugiere que exista un gen del lesbianismo o propone una elegante explicación evolucionista sobre esta condición femenina.

5. LA REVOLUCIÓN DE LOS TRANSGÉNICOS

En los años 20, un investigador judío de Nueva York, Hermann Muller, tuvo la genial idea de utilizar los rayos X para producir mutaciones genéticas. Lo comprobó con moscas usadas en laboratorio y así demostró que la evolución podía ser acelerada artificialmente. En sus charlas expuso que este método podría usarse para crear nuevas variedades de cultivos agrícolas: era lo que luego se conocería como organismos genéticamente modificados o transgénicos. Algo que se logró recién en los años 70, gracias a una nueva tecnología: el ADN recombinante que permite insertar nuevos genes en los organismos vivos.

En 1985 llegó al mercado el primer transgénico: una planta de tabaco que contenía un gen que le permitía producir su propio insecticida, haciéndola resistente a numerosas plagas. A partir de 1994, cuando surge el tomate transgénico, llegan al mercado otros productos vegetales como maíz, soya y algodón, que dan mayor rendimiento por hectárea, requieren menos pesticidas y pueden sembrarse en suelos en extremo salinos o áridos. Hoy el mundo se prepara para una nueva ola de estos productos: los animales transgénicos.

6. EL RIESGO DE LAS GUAGUAS A PEDIDO

Una de las tecnologías genéticas más polémicas es el diagnóstico preimplantacional. Esta permite a los padres portadores de genes que causan enfermedades mortales asegurarse de que el niño que van a tener es saludable. Para esto, a embriones creados in vitro se les saca una célula y se estudia su genoma para luego implantar en el vientre materno al que no tiene el defecto.

Algo que ha provocado un fuerte debate bioético, ya que sería el principio de las guaguas a pedido. Los padres elegirían el color de la piel, de los ojos y del pelo, o determinados talentos para sus hijos. Los científicos coinciden en que esta última posibilidad debe ser marginada de la medicina.

7. UNA LECTURA QUE CONTINÚA

La mayoría de las personas piensa que la lectura del genoma humano se completó el año 2000, cuando se hizo el anuncio en Estados Unidos y Gran Bretaña. O el 2001, cuando el consorcio público y la privada Celera publicaron sus datos. Pero, en realidad, lo que había era un borrador plagado de lagunas en su lectura, ya que todavía queda por descifrar cerca de un 20% del ADN humano. Incluso en la versión más definitiva del 2003, aún faltaba un 1% de regiones que codifican proteínas, sin contar grandes espacios que no codifican o vulgarmente conocido como "ADN basura". Hasta ahora lo más difícil ha sido leer dos zonas: el centrómero que está en medio de los cromosomas y los telómeros que están en la punta. Esto debido a que en ellas hay una gran repetición de trozos de ADN, que a la actual tecnología le cuesta mucho trabajo descifrar.

8. LA IMPORTANCIA DEL ADN BASURA

Según advierte el doctor Manolis Dermitzakis, del consorcio Encode (Encyclopedia Of DNA Elements), si uno piensa en el genoma humano como un alfabeto, entonces los genes serían los verbos. "Ahora estamos identificando todos los otros elementos gramaticales y la sintaxis de este lenguaje que necesitamos para leer completo el código genético", agrega.

Para tener una idea, los genes o "verbos" representan sólo el 2% del ADN, siendo un misterio el papel que cumple el restante 98% que, por esta razón, se le ha bautizado como "ADN basura". Pero en términos evolutivos, sería un sinsentido que el organismo gaste energía en copiar algo inútil. Los científicos creen que este elemento cumple el papel de proteger a los genes. Gran parte de este ADN se ofrece como víctima a posibles mutaciones mortales, con tal de que no afecten a los genes que se encuentran salpicados o camuflados en esta beneficiosa basura. También permitiría regular la sintonía fina de los genes, a quienes dicen cuándo funcionar, qué cantidad de proteína producir y cuándo detenerse.

Otra señal de la utilidad de este ADN es que un 9% de todo el genoma se transcribe en ARN, es decir, mucho más que el 2% que corresponde netamente a genes. Por lo tanto, mucho de lo que se considera basura es materia biológicamente activa. Y por último, parte importante de este material corresponde a los llamados seudogenes, que alguna vez fueron activos y hoy son simples fósiles sepultados en este vertedero genético, pero que permiten a los científicos rastrear la vida hasta sus raíces.

9. EL GENOMA PUEDE RECORDAR

Una huelga de los ferroviarios holandeses en 1944 buscaba favorecer el avance de los aliados en Europa, durante la Segunda Guerra Mundial. Cuando esto fracasó, los nazis como represalia impusieron un embargo de alimentos que se tradujo en la muerte por hambre de 20.000 holandeses. Las madres que estaban embarazadas en esa época tuvieron hijos con gran incidencia de enfermedades, como diabetes y problemas cardiovasculares. Y si bien esto se puede atribuir en forma puntual a la malnutrición; la segunda generación, es decir, sus nietos, también resultaron ser más enfermizos y murieron a más temprana edad.

Hoy se sabe que lo que comemos, el ejercicio que hacemos o el estrés que soportamos pueden afectar a nuestros genes en sentido positivo o negativo. Esta memoria del ADN se llama epigenética, que son grupos químicos que rodean a los genes para inactivarlos o alterar su funcionamiento. Manipular estos químicos puede ayudar a proteger la salud. En 2004, la FDA de EE.UU. aprobó el uso de Vidaza, la primera droga que combate el cáncer anulando este efecto epigenético, con la que se evita el desarrollo de ciertos tumores.

10. LA FRONTERA: VIDA ARTIFICIAL

Con el conocimiento cada vez más avanzado que se tiene del software de la vida, algunos científicos ya están trabajando en crear vida artificial. Según uno de los cerebros que descifró el genoma, Craig Venter, estamos en una nueva fase de la evolución, en que un individuo se puede sentar al computador a diseñar una nueva especie.

Virus, bacterias, plantas y animales podrán surgir de los laboratorios alrededor del mundo. Algo que aterroriza a muchos y no sin razón. De hecho, en 2001, científicos de la Universidad Nacional Australiana modificaron sólo un gen de un virus inocuo que afecta a los ratones. El nuevo germen tuvo efectos devastadores en los roedores y todos los infectados murieron.

Los críticos de la biología sintética argumentan que si un accidente así ocurre por alterar sólo un gen, las consecuencias podrían ser catastróficas si se pretende diseñar genomas completos a partir de cero. Los defensores de esta iniciativa -incluido el propio Venter- reconocen que como en toda empresa humana existen riesgos y también oportunidades. Lo que hay que hacer es proceder con cautela.

Ficha técnica: 50 ideas genéticas

Autor: Mark Henderson, editor científico de The Times.

Editorial: Quercus.

Colección: Popular Science.

Año: 2008.

Contenido: 50 ensayos periodísticos, desde los orígenes de la genética con Darwin y Mendel hasta el futuro de la vida artificial.

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