De herencia, el colesterol alto

IPERCOLESTEROLEMIA

Unas 5.000 personas tienen el diagnóstico de hipercolesterolemia familiar

• elmundo.es viernes 04/05/2007 

CRISTINA G. LUCIO 

MADRID.- Un infarto se llevó, muy joven, a su abuelo. Según le contaron, otro se había llevado antes a su bisabuela. Y a su tatarabuela. Y a otros antepasados que ya pocos recordaban. Muchos apuntarían a la existencia de una maldición, de un embrujo. Sin embargo, hoy en día, Inma Rivera Santos sabe que el sino de su familia poco tiene que ver con el mal de ojo. El problema que desde antaño se ha transmitido con su segundo apellido se llama Hipercolesterolemia Familiar, un trastorno genético que provoca graves aumentos en las cifras de colesterol y suele conducir al desarrollo temprano de enfermedades cardiovasculares.

"Se trata de una mutación del gen de una proteína que regula el colesterol. Quien lo padece puede transmitirlo a la mitad de su descendencia y, si no se diagnostica a tiempo, la esperanza de vida del paciente se reduce entre 20 y 30 años", explica Pedro Mata, presidente de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar, una organización que lucha por avanzar en el conocimiento, la detección y el tratamiento de la enfermedad.

Una enfermedad infradiagnosticada

Tanto Inma como sus hermanos conocen desde niños que padecen la enfermedad y siguen un tratamiento gracias a que a su madre el corazón le dio "un aviso" cuando tenía 16 años, lo que provocó el diagnóstico de la hipercolesterolemia.

Toda una suerte ya que, según explican desde la Fundación, en nuestro país esta enfermedad "está infradiagnosticada e infratratada".

Los datos que manejan hablan de que sólo se ha detectado un cuarto de los casos que podrían existir. "Calculamos que la enfermedad afecta a una de cada 400 ó 500 personas y hoy en día apenas hay 5.000 diagnosticados en España", explica Mata.

Padecer hipercolesterolemia familiar supone, desde el nacimiento, tener unas cifras elevadísimas de colesterol. Mientras que en una persona sana, el nivel total de colesterol en sangre no supera los 200 mg/dL, en un individuo con hipercolesterolemia familiar no tratada, este volumen puede ser, incluso, muy superior al doble.

Y esto puede provocar el desarrollo de una enfermedad cardiaca prematura. "Muchos descubren que padecen la enfermedad porque sufren un infarto en la treintena", aclara Pedro Mata, que insiste en la necesidad de realizar controles en la población.

Perfil

"El caso de una persona sin sobrepeso, con cifras de colesterol superiores a los 300 mg/dL, que tiene familiares con el colesterol alto y conoce antecedentes familiares de infartos en edades tempranas hace sospechar de la existencia de la enfermedad", remarca este experto.

Detectarla a tiempo y tratarla es fundamental ya que, con la medicación adecuada (generalmente estatinas) y unos hábitos de vida saludable, es posible llevar una vida completamente normal.

Inma lo sabe. Por eso, además de la pastilla diaria de simvastatina (un fármaco de la familia de las estatinas que controla la producción de colesterol en el hígado) practica ejercicio un mínimo de tres días a la semana y cuida su alimentación. "Sólo hay que aprender a comer bien, tomar mucha verdurita y pescado, hacer deporte habitualmente y no fumar ni beber... en realidad es lo que debería hacer todo el mundo", explica Inma, que tiene 25 años y es administrativa.

Confiesa que, cuando era pequeña llevaba peor el régimen, y, aunque ahora a veces añora las "prohibidísimas hamburguesas", sabe que el esfuerzo vale la pena. "La medicación es importante, porque si no la tomas te suben los niveles de colesterol en poco tiempo, pero el deporte y la alimentación también son fundamentales".

Coincide con ella el doctor Mata, quien remarca que el abandono progresivo de la dieta mediterránea que se ha detectado en los últimos tiempos en nuestro país provoca graves consecuencias en los enfermos de hipercolesterolemia. "Tenemos datos de familias muy grandes que hace décadas teníanmucho mejor pronóstico porque llevaban una alimentación más sana y tenían hábitos menos sedentarios", aclara.

"Si a esos malos hábitos, añadimos un cuadro de obesidad y tabaquismo, aparecen casos de individuos de descubren que tienen la enfermedad porque a los 35 años han sufrido un infarto", alerta.