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viernes, 9 de octubre de 2009

LAS MUJERES LA PORTABAN, LOS HOMBRES LA PADECÍAN


La hemofilia B que moró en las Casas Reales

  • Un estudio de 'Science' analiza el tipo de trastorno que padecían los monarcas
  • La mujer del zar Nicolás II presentaba mutaciones en un gen de la coagulación
La zarina Alexandra, esposa del zar Nicolás II, con su hijo Alexei, hemofílico. (Archives of the Russian Federation)

La zarina Alexandra, esposa del zar Nicolás II, con su hijo Alexei, hemofílico. (Archives of the Russian Federation)

Actualizado jueves 08/10/2009 19:59 (CEEscuchar noticiaT)
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Actualizado jueves 08/10/2009 19:59 (CET

MARÍA SAINZ

MADRID.- La Reina Victoria fue el primer eslabón de la cadena. La denominada 'Enfermedad Real', que padecieron descendientes de distintas monarquías en el siglo XIX, se cobró la vida de varios miembros de los tronos europeos. En España, llegó de manos de Victoria Eugenia, casada con Alfonso XIII, que se la transmitió a dos de sus hijos, los príncipes Alfonso y Gonzalo. Ahora, la revista 'Science' confirma que aquel trastorno, caracterizado por la mala coagulación de la sangre, era hemofilia tipo B.

Esta enfermedad aparece en forma de mutación en alguno de los genes implicados en la coagulación de la sangre. Dependiendo de dónde se encuentre la anomalía, la hemofilia es de clase A (si el problema está en el factor 8) o B (si es en el factor 9). Este defecto se localiza en el cromosoma X, por eso, las mujeres suelen hacer las veces de portadoras pero no padecen el trastorno, que sí lo sufren los hombres.

Ya se sabía que distintas estirpes de la Realeza alemana, española y rusa padecieron hemofilia, pero se desconocía su base molecular. Éste es el objetivo del estudio llevado a cabo por Evgeny I. Rogaev y su equipo, de la Escuela de Medicina de la Universidad de Massachusetts (EEUU).

Para llevar a cabo sus investigaciones, los expertos tomaron distintas muestras "del ADN degradado"de los restos mortales (esqueletos) de la familia del zar Nicolás II, marido de Alexandra, nieta de la Reina Victoria. "Esto nos permitió recuperar y caracterizar secuencias del genoma nuclear".

El papel de portadora de la emperatriz Alexandra

Los científicos comenzaron con los restos de Alexandra, hermana de Federico y madre, entre otros, de Alexei; ambos hombres enfermos de hemofilia. Sus pesquisas comenzaron a dar resultado: no se encontraron mutaciones en el factor 8 pero sí en el 9, una anomalía característica de la hemofilia B. Según los Institutos Nacionales de la Salud de EEUU, este tipo es unas siete veces menos cómun que el A.

"Un 99,98% de las transcripciones del alelo mutante F9 se generaron en el lugar de la anomalía. La hemofilia se manifiesta de forma severa si menos de un 1% del factor 8 o el 9 es funcional", explica el documento.

También se detectó que Alexei contaba con un alelo mutante, responsable de la enfermedad que, desde pequeño, le provocaba grandes hemorragias e hinchazón en las piernas. Por su parte, su hermana, presumiblemente Anastasia, fue portadora de la enfermedad.

"La 'Enfermedad Real' es una forma severa de hemofilia B, también conocida como 'Enfermedad de Navidad', causada por una mutación que provoca una anomalía en una zona de unión del gen F9", concluye el trabajo.

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